Santé. Les maladies rares, pas si rares que ça…

Elles touchent près de 3 millions de personnes en France et on en dénombre près de 7 000 différentes. Ce que l’on appelle des maladies rares sont à 80 % d’origine génétique. Le professeur Sylvie Odent, de l'équipe "Génétique des Pathologies Liées au Développement (GPLD)" dirige, également au CHU de Rennes, un service spécialisé dans leur prise en charge.

 

Trisomie 21, fente vélo-palatine, leucémie lymphocytaire chronique à cellules B, dysplasie rénale, syndrome de délétion, toxoplasmose congénitale, syndrome de Smith-Magenis ou encore syndrome de Williams… Quelques exemples de maladies dites rares. « C’est-à-dire qu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000 , explique le professeur Sylvie Odent, responsable du service de la génétique médicale au CHU de Rennes. On en dénombre près de 7 000 et en France, elles touchent près de 3 millions de personnes. » Des maladies rares qui ne sont donc pas si rares que ça même si certaines ne comptent que quelques cas dans le monde.

 

L'errance de diagnostic

 

« Grâce aux progrès de la bio-informatique et des nouvelles techniques de séquençage à haut débit, nous arrivons aujourd’hui à les identifier plus facilement », poursuit le professeur. Mais encore faut-il que les porteurs de maladies rares soient adressés aux bons spécialistes pour éviter ce que l’on appelle l’errance diagnostic. « C’est le point le plus difficile pour les patients. Entre l’apparition des premiers symptômes et l’identification de la maladie, il peut se passer des années » , constate le professeur Odent.

Le professeur Sylvie Odent, responsable du service de génétique médicale au CHU de Rennes et coordinatrice du centre des maladies rares. | OUEST-FRANCE

 

Les signes cliniques n’étant pas toujours simples à interpréter par les médecins généralistes ou par les autres professionnels de santé non spécialisés, cette errance peut être longue, voire très longue. Ce qui explique pourquoi près de la moitié des patients n’ont pas de diagnostic précis. Et qui dit pas de diagnostic, pas de traitement adapté !

Un constat qui désole les associations de patients d’autant que 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et peuvent donc être transmises. « Malheureusement, aujourd’hui, il n’y a que cinq tests prénataux qui sont effectués alors que nous pourrions en pratiquer beaucoup plus », indique la praticienne hospitalière.

 

Des maladies handicapantes et invalidantes

Les nouvelles techniques de séquençage à haut débit devraient permettre de mieux diagnostiquer les maladies rares. | REUTERS

Une errance de diagnostic qui n’est pas à confondre avec l’impasse de diagnostic. « Les gens sont au bon endroit aux mains des bons spécialistes, mais nous ne sommes pas capables de faire un diagnostic. » Là encore, le professeur Odent espère que le développement de nouvelles technologies pourra réduire cette errance. « Il ne faut pas oublier que ces maladies rares peuvent être très handicapantes et invalidantes. » D’où aussi la mise en place d’un troisième plan santé devant accélérer les diagnostics.

Enfin, et ce n’est le moindre des problèmes, les traitements curatifs restent relativement rares. Les laboratoires de recherches rechignent à investir des sommes colossales pour des traitements pour des maladies très spécifiques. Même difficulté pour mener des recherches.

Pour autant, pas question pour le professeur Odent et tous ses collègues, au niveau européen et mondial de baisser les bras. À l’image de la journée mondiale des maladies rares qui aura lieu, jeudi 28 février, sur le thème de la santé et de la protection sociale.

 

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