Équipe de Véronique DAVID

Génétique des Pathologies Liées au Développement (GPLD)

Véronique DAVID

Responsable d'équipe

> Mail : veronique.david@univ-rennes1.fr

> Tél : 02 23 23 45 43

 

 

L’holoprosencéphalie (HPE) représente l’anomalie la plus commune du développement du cerveau. Son mode de transmission est complexe et implique de nombreux gènes. Nous utilisons le séquençage de nouvelle génération et la biologie du développement pour identifier de nouveaux gènes HPE et étudier leur fonction lors de la formation du cerveau. Nous contribuons ainsi à améliorer le diagnostic et le conseil génétique pour cette pathologie.

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Publications majeures

Publications majeures

  • Integrated Clinical and Omics Approach to Rare Diseases : Novel Genes and Oligogenic Inheritance in Holoprosencephaly. Kim A, Savary C, Dubourg C, Carré W, Mouden C, Hamdi-Rozé H, Guyodo H, Le Douce J, Frex Consortium, GoNL Consortium, Pasquier L, Flori E, Gonzales M, Bénéteau C, Boute 0, Attié-Bitach T, Roume J, Goujon L, Akloul L, Odent S, Watrin E, Dupé V, de Tayrac M, David V. Brain. 2019 Jan.

    Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly. Dubourg C, Kim A, Watrin E, de Tayrac M, Odent S, David V, Dupé V. Am J Med Genet. C. 2018 Am J Med Genet. C. 2018 May.

    Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That Fgf is a New Major Signaling Pathway. 
    Dubourg C, Carré W, Hamdi-Rozé H, Mouden C, Roume J, Abdelmajid B, Amram D, Baumann C, Chassaing N, Coubes C, Faivre-Olivier L, Ginglinger E, Gonzales M, Levy-Mozziconacci A, Lynch SA, Naudion S, Pasquier L, Poidvin A, Prieur F, Sarda P, Toutain A, Dupé V, Akloul L, Odent S, de Tayrac M, David V.
    Hum. Mutat. 2016 Jul.

    Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing.
    Mouden C, Dubourg C, Carré W, Rose S, Quelin c, Akloul L, Viot G, Salhi H, Darnault P, Odent S, Dupé V, David V.
    Clin. Genet. 2016 Jan.

    Targeted resequencing identifies PTCH1 as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network. Chassaing N, Davis EE, McKnight KL, Niederriter AR, Causse A, David V, Desmaison A, Lamarre S, Vincent-Delorme C, Pasquier L, Coubes C, Lacombe D, Rossi M, Dufier JL, Dollfus H, Kaplan J, Katsanis N, Etchevers HC, Faguer S, Calvas P.
    Genome Res. 2016

    Homozygous STIL mutation causes holoprosencephaly and microcephaly in two siblings.
    Mouden C, de Tayrac M, Dubourg C, Rose S, Carré W, Hamdi-Rozé H, Akloul L, Héron B, Odent S, Dupé V, Giet R, David V.
    PLoS One. 2015 Feb.

    Novel genes upregulated when NOTCH signalling is disrupted during hypothalamic development.
    Ratié L, Ware M, Barloy-Hubler F, Romé H, Gicquel I, Dubourg C, David V, Dupé V.
    Neural Development. 2013 Dec.

    NODAL and SHH dose-dependent double inhibition promotes an HPE-like phenotype in chick embryo.
    Mercier S, David V, Ratié L, Gicquel I, Odent S, Dupé V.
    Dis Model Mech. 2013 Mar.

    NOTCH, a new signaling pathway implicated in holoprosencephaly.
    Dupé V, Rochard L, Mercier S, Le Pétillon Y, Gicquel I, Bendavid C, Bourrouillou G, Usha K, Thauvin-Robinet C, Bohan T, Odent S, Dubourg C, David V.
    Hum Mol Genet. 2011 Mar.

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