GÉNÉTIQUE DES PATHOLOGIES DU DÉVELOPPEMENT DU NEURECTODERME

Un défi important en biologie est de comprendre la mise en place du système nerveux central chez l’humain. Le cerveau représente l'organe central qui traite les informations perçues par nos sens et détermine nos actions. Cette structure neuronale complexe résulte d'un processus de développement hautement régulé qui s'étend de la troisième semaine du développement embryonnaire à l'adolescence.
Notre équipe de recherche étudie les processus biologiques qui régissent la mise en place du cerveau au cours des premières étapes du développement en situation normale, et se concentre également sur les maladies rares du développement du système nerveux afin d’établir leurs causes et leurs conséquences au niveau moléculaire, cellulaire et organique. Un autre aspect important de notre activité est dédié au transfert des connaissances acquises au cours de nos études vers l'amélioration des pratiques cliniques.

 

PRINCIPALES RÉALISATIONS

Synonymous variants in holoprosencephaly alter codon usage and impact the Sonic Hedgehog protein. Kim A, Le Douce J, Diab F, Dubourg C, Odent S, Dupé V, David V, Diambra L, Watrin E, de Tayrac M. Brain. 2020 Jul.

Disrupted brain development in association with reduced sonic hedgehog signalling underlies the pathogenesis of NOTCH-deficiency. Hamdi-Rozé H, Ware M, Guyodo H, Rizzo A, Ratié L, Rupin M, Carré W, Kim A, Odent S, Dubourg C, David V, de Tayrac M, Dupé V. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Sep.

Integrated Clinical and Omics Approach to Rare Diseases : Novel Genes and Oligogenic Inheritance in Holoprosencephaly. Kim A, Savary C, Dubourg C, Carré W, Mouden C, Hamdi-Rozé H, Guyodo H, Le Douce J, Frex Consortium, GoNL Consortium, Pasquier L, Flori E, Gonzales M, Bénéteau C, Boute 0, Attié-Bitach T, Roume J, Goujon L, Akloul L, Odent S, Watrin E, Dupé V, de Tayrac M, David V. Brain. 2019 Jan.